Mensen met autisme hebben dat vaak niet van hun ouders geërfd.  De meeste gevallen van deze aandoening zijn gerelateerd aan de aanwezigheid van nieuwe mutaties in het kind die niet van de ouders zijn geërfd blijkt uit onderzoek.

Autisme in Nederland

Ongeveer 190.000 Nederlanders hebben een vorm van Autisme Spectrum Stoornissen (ASS). Dit  beperkt iemand al vroeg in de ontwikkeling en beïnvloeden iemands leven daarna op alle levensterreinen.

Erfelijkheid

Sommige vormen van autisme komen meer voor in gezinnen. De meeste gevallen komen voor bij families zonder geschiedenis van de aandoening. Dit staat bekend als simplex autisme. Bij deze  spontane gevallen wordt gedacht aan nieuwe mutaties. Deze verschijnen eerst als het sperma of de eitjes van de ouders zich vormen.

Deze nieuw gevormde mutaties verschijnen in het erfelijk materiaal van het kind. Dat is niet in het oorspronkelijke erfelijk materiaal van beide ouders terug te vinden. De mutaties komen ook niet voor bij de broers of zussen van het getroffen kind.

Onderzoek erfelijk materiaal

Voor de studie gebruikten onderzoekers een enorme database van de  Simons Foundation. Zij vergeleken de genen van 516 personen die enkelvoudig autisme hadden. Dit deden zij met het erfelijk materiaal van hun ouders en een broer of zus die niet door de stoornis was getroffen.

Op deze manier hoopten de onderzoekers nieuwe mutaties te vinden die eerder in het getroffen kind zouden verschijnen. En meer waarschijnlijk zouden zijn gekoppeld aan een verhoogd risico op het ontwikkelen van autisme.

Bevindingen

De bevindingen tonen aan dat er nieuwe mutaties optreden in zowel coderende als niet-coderende gebieden van het erfelijk materiaal. Coderende gebieden bevatten genen die voor eiwitten coderen. De  “niet-coderende” gebieden regelende  de gen activiteit. Ze bevatten geen genen.

Deze “niet-coderende” gebieden spelen nog steeds een vitale rol bij het reguleren van eiwitproductie. Door genen aan en uit te zetten en hun activiteit te verhogen of te verminderen.

Mutaties erfelijk materiaal

De onderzoekers constateren dat er mutaties zijn die zich voordoen in niet-coderende gebieden van de genen.  Mutaties werden ook gevonden in gebieden van het erfelijk materiaal. Maar ook de  ontwikkeling van de hersenenen van baby’s in de baarmoeder.

Over het algemeen waren zeer weinig van de nieuwe mutaties nodig om de kans op autisme te vergroten.

Er is meer onderzoek nodig om de rol die deze mutaties in de niet-coderende gebieden spelen, beter te begrijpen bij het risico op autisme. De studie moet herhaald worden bij veel meer ouders en hun kinderen.

Expertise

Binnen Nederland is er gedegen kennis over autisme-onderzoek. Er zijn maar weinig experts waaronder deze kennis verspreid is. Een van deze expertise centra is het Autisme Kenniscentrum.

Zij  bekijken of er sprake is van ASS en/of een andere diagnose. Daarnaast bieden zij uiteenlopende behandelingen. Benieuwd zij voor je kunnen betekenen? Bel 088 226 76 26 of mail ons.

Bron: uw.edu