Genetische overlap autisme met andere ziektebeelden


Autisme, schizofrenie en bipolaire stoornissen hebben meer gemeen dan tot nu toe werd gedacht. Michael Gandal e.a. ontdekten dat dezelfde patronen van genexpressie in het brein ten grondslag liggen aan de drie ziektebeelden. Hun bevindingen publiceerden ze in Science.

Ziektebeelden

Dat bepaalde genen ontvankelijk zijn voor bepaalde ziektebeelden is al geruime tijd bekend. Maar de vertaalslag maken naar de symptomen is een stuk moeilijker. Onderzoekers van het Amerikaanse UCLA probeerden juist deze link beter in beeld te brengen door dit keer niet te focussen op welke genen geassocieerd zijn met de psychiatrische aandoeningen, maar op de rol van genexpressie. (=de mate van het tot uiting komen van een gen in een eiwit)

Onderzoek

Hiervoor onderzocht de onderzoeksgroep van Gandal RNA in 700 breinsamples van patiënten met autisme, schizofrenie, bipolaire stoornis, ernstige depressie of alcoholisme. De samples werden vergeleken met die van gezonde controlepersonen (293) en patiënten met inflammatoire darmziekten (197).

Overlap autisme

De onderzoekers vonden significante overlap in genexpressie bij autisme, schizofrenie en bipolaire stoornissen. Er werd geen overeenkomst gevonden tussen alcoholisme en de andere ziektebeelden.

Conclusies

Hieruit concluderen de onderzoekers dat de manier van genexpressie niet te verklaren is aan de hand van middelenmisbruik of algehele slechte gezondheid. De wetenschappers vonden onder meer dat synapsgenen minder tot expressie komen bij de drie psychiatrische diagnoses. In vitro bleek dat na toediening van psychofarmaca deze expressie weer deels normaliseerde.

De onderzoekers hopen met hun database met genexpressies een basis voor verder onderzoek te vormen, bijvoorbeeld naar het effect van specifieke medicatie.

bron: Science

Bijgewerkt: 13 februari 2018